본인일부부담금 산정특례제도에 대해서 알아봅시다.
말이 좀 어렵게 보여서 그렇지 알고보면 별거 아닙니다.
간단하게 알아두시면 힘든 시기 병원비로 고민하시는 분들께 큰 도움이 되실 수 있습니다.
이 제도는 암이나 중증질환, 희귀질환, 난치성 질환등 본인부담금이 높은 병을 치료할때 들어가는 비용을 낮춰주는 제도를 말하는데요. 5% 만 본인이 부담하고 나머지 95%는 국가가 부담합니다.
이를 적용하기 위한 대상자는 아래와 같습니다.
1) 중증질환자 산정특례
등록한 암환자가 등록일로부터 5년간 해당 상병(C00~C97, D00~D09, D32~D33, D37~D48)으로 진료를 받은 경우 요양급여비용총액의 100분의 5 본인일부부담
2) 희귀질환자 산정특례
희귀질환자 산정특례 대상 질병에 해당되는 환자가 등록일로부터 5년간 해당 상병으로 진료를 받은 경우 요양급여비용총액의 100분의 10을 본인일부부담
3) 중증난치질환 산정특례
중증난치질환자 산정특례 대상 질병에 해당되는 환자가 등록일로부터 5년간 해당 상병으로 진료를 받은 경우 요양급여비용총액의 100분의 10을 본인일부부담
4) 외래진료시 산정특례 -> 이 항목은 9월1일부로 삭제됨에 주의하세요
미등록 암환자가 해당 상병(C00～C97, D00～D09, D32～D33, D37～D48)으로 진료를 받은 당일에 요양급여비용총액의 100분의 20을 본인일부부담
5) 결핵질환자 산정특례
항결핵제 내성(U84.3) 및 결핵(A15~A19)상병으로 확진 받아 공단에 산정특례로 등록한 자가 등록일로부터 산정특례 종료일까지 결핵치료로 진료 받는 경우 본인부담금 면제
6) 중증치매 산정특례
중증치매 상병으로 등록된 환자가 등록일로부터 5년간 해당 상병으로 진료시 100분의 10을 본인일부부담 (단, 특정기호 V810코드로 등록된 치매환자는 등록기간 5년 중 매년 60일만 적용됨)
(특례 적용범위)
외래 또는 입원진료〔질병군 입원진료, 고가의료장비(CT, MRI, PET)사용 및 약국 포함〕시 요양급여비용의 일부를 본인부담함 (전액본인부담금, 선별급여, 비급여는 제외됩니다.)
암환자의 경우는 5년이 종료된 이후에도 잔존암이 있거나 추가로 재발되는 것이 확인되면 암의 소멸과 제거를 위한 목적으로 수술이나 방사선, 호르몬 등의 치료를 계속할 경우 산정특례를 재등록하여 기간을 연장할 수 있습니다.
본인부담금 상한제도에 대해
위에 열거된 병 이외에 계속 입원치료를 해야하는 상황으로 생계의 곤란을 겪는 부분이 발생할 수 있는데 이 때 도움을 받을 수 있는 제도가 본인부담금 상한제도 입니다.
쉽게 말하면 아무리 병원비가 많이 나와도 본인의 소득 수준에 따라 일정금액을 초과하면 그 초과된 부분을 나라에서 부담해 주는 제도로 건강보험금 납부한 금액에 따라서 상한액이 정해져 있습니다.
국민건강보험공단 사이트에서 본인의 상한액을 확인해 보실 수 있습니다.
희귀질환자 산정특례대상 상세코드
| 구분 | 상병명 | 상병코드 | 특정 기호 |
| 1 | 혈우병 환자가 항응고인자∙동결침전제제 등의 약제 및 기타 혈우병 치료를 받은 당일 외래진료 또는 해당 치료 관련 입원 진료 | ||
| 유전성 제8인자결핍 | D66 | V009 | |
| 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) | D66 | V009 | |
| 혈우병 NOS | D66 | V009 | |
| A형혈우병 | D66 | V009 | |
| 고전적 혈우병 | D66 | V009 | |
| 유전성 제9인자결핍 | D67 | V009 | |
| 크리스마스병 | D67 | V009 | |
| 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) | D67 | V009 | |
| 혈장트롬보플라스틴성분결핍 | D67 | V009 | |
| B형혈우병 | D67 | V009 | |
| 폰빌레브란트병 | D68.0 | V009 | |
| 혈관혈우병(Angiohaemophilia) | D68.0 | V009 | |
| 혈관결손이 있는 제8인자결핍 | D68.0 | V009 | |
| 혈관혈우병(Vascular haemophilia) | D68.0 | V009 | |
| 유전성 제11인자결핍 | D68.1 | V009 | |
| C형혈우병 | D68.1 | V009 | |
| 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 | D68.1 | V009 | |
| 기타 응고인자의 유전성 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 선천성 무피브리노젠혈증 | D68.2 | V009 | |
| AC글로불린결핍 | D68.2 | V009 | |
| 프로악셀레린결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제1인자[피브리노젠]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제5인자[불안정]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제7인자[안정]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제12인자[하게만]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 제13인자[피브린안정화]의 결핍 | D68.2 | V009 | |
| 이상피브리노젠혈증(선천성) | D68.2 | V009 | |
| 저프로콘버틴혈증 | D68.2 | V009 | |
| 오우렌병 | D68.2 | V009 | |
| 2 | 아래의 상병을 갖고 있는 환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 | ||
| 크로이츠펠트-야콥병 | A81.0 | V102 | |
| 아급성 해면모양뇌병증 | A81.0 | V102 | |
| 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 | D55.0 | V163 | |
| 잠두중독 | D55.0 | V163 | |
| G6PD결핍빈혈 | D55.0 | V163 | |
| 해당효소의 장애에 의한 빈혈 | D55.2 | V164 | |
| 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 | D55.2 | V164 | |
| 헥소카이네이스결핍빈혈 | D55.2 | V164 | |
| 피루브산염카이네이스결핍빈혈 | D55.2 | V164 | |
| 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 | D55.2 | V164 | |
| 알파지중해빈혈 | D56.0 | V232 | |
| 베타지중해빈혈 | D56.1 | V232 | |
| 쿠울리빈혈 | D56.1 | V232 | |
| 중증 베타지중해빈혈 | D56.1 | V232 | |
| 중간형 지중해빈혈 | D56.1 | V232 | |
| 중증 지중해빈혈 | D56.1 | V232 | |
| 델타-베타지중해빈혈 | D56.2 | V232 | |
| 지중해빈혈 소질 | D56.3 | V232 | |
| 태아헤모글로빈의 유전적 존속 | D56.4 | V232 | |
| 비정형 용혈-요독증후군 | D59.3 | V219 | |
| 발작성 야간헤모글로빈뇨 | D59.5 | V187 | |
| 만성 후천성 순수적혈구무형성 | D60.0 | V023 | |
| 원발성 무형성(순수)적혈구 | D61.0 | V023 | |
| 가족성 저형성빈혈 | D61.0 | V023 | |
| 판코니빈혈 | D61.0 | V023 | |
| 블랙판-다이아몬드증후군 | D61.0 | V023 | |
| 영아 무형성(순수)적혈구 | D61.0 | V023 | |
| 기형을 동반한 범혈구감소증 | D61.0 | V023 | |
| 체질성 무형성빈혈 | D61.0 | V023 | |
| 선천성 무형성(순수)적혈구 | D61.0 | V023 | |
| 특발성 무형성빈혈 | D61.3 | V023 | |
| 골수형성저하 | D61.9 | V023 | |
| 범골수황폐 | D61.9 | V023 | |
| 저형성빈혈 NOS | D61.9 | V023 | |
| 선천성 적혈구조혈이상빈혈 | D64.4 | V220 | |
| 이상조혈성 빈혈(선천성) | D64.4 | V220 | |
| 항인지질증후군 | D68.6 | V253 | |
| 정성적 혈소판결손 | D69.1 | V106 | |
| 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 | D69.1 | V106 | |
| 글란즈만병 | D69.1 | V106 | |
| 그레이혈소판증후군 | D69.1 | V106 | |
| 혈소판무력증(출혈성)(유전성) | D69.1 | V106 | |
| 혈소판병증 | D69.1 | V106 | |
| 에반스증후군 | D69.3 | V188 | |
| 선천성 무과립구증 | D70 | V108 | |
| 선천성 호중구감소 | D70 | V108 | |
| 영아 유전성 무과립구증 | D70 | V108 | |
| 무과립구증 | D70 | V108 | |
| 무과립구성 안지나 | D70 | V108 | |
| 호중구감소 NOS | D70 | V108 | |
| 주기성 호중구감소 | D70 | V108 | |
| 코스트만병 | D70 | V108 | |
| 순환성 호중구감소 | D70 | V108 | |
| 호중구감소성 비장비대 | D70 | V108 | |
| 베르너-슐츠병 | D70 | V108 | |
| 선천성 이상식작용증 | D71 | V109 | |
| 만성 (소아기) 육아종성 질환 | D71 | V109 | |
| 다형핵호중구의 기능장애 | D71 | V109 | |
| 진행성 패혈성 육아종증 | D71 | V109 | |
| 세포막수용체복합체[CR3]결손 | D71 | V109 | |
| 혈구탐식성 림프조직구증 | D76.1 | V110 | |
| 가족성 혈구탐식세망증 | D76.1 | V110 | |
| 단핵탐식세포의 조직구증 | D76.1 | V110 | |
| 세망조직구종(거대세포) | D76.3 | V110 | |
| 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 | D76.3 | V110 | |
| X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반) | D80.0 | V111 | |
| 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형) | D80.0 | V111 | |
| 유전성 저감마글로불린혈증 | D80.0 | V111 | |
| 원발성 무감마글로불린혈증 | D80.0 | V111 | |
| 공통가변성 무감마글로불린혈증 | D80.1 | V111 | |
| 저감마글로불린혈증 NOS | D80.1 | V111 | |
| 비가족성 저감마글로불린혈증 | D80.1 | V111 | |
| 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 | D80.1 | V111 | |
| 면역글로불린A의 선택적 결핍 | D80.2 | V111 | |
| 면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 | D80.3 | V111 | |
| 면역글로불린M의 선택적 결핍 | D80.4 | V111 | |
| 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 | D80.5 | V111 | |
| 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 | D80.6 | V111 | |
| 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 | D80.8 | V111 | |
| 카파경쇄결핍 | D80.8 | V111 | |
| 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍 | D81.0 | V111 | |
| T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍 | D81.1 | V111 | |
| B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍 | D81.2 | V111 | |
| 아데노신탈아미노효소결핍 | D81.3 | V111 | |
| 네젤로프증후군 | D81.4 | V111 | |
| 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 | D81.5 | V111 | |
| 주조직적합성복합체Ⅰ형결핍 | D81.6 | V111 | |
| 노출림프구증후군 | D81.6 | V111 | |
| 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍 | D81.7 | V111 | |
| 바이오틴-의존카복실레이스결핍 | D81.8 | V111 | |
| 오멘증후군 | D81.8 | V111 | |
| 중증복합면역결핍장애 NOS | D81.9 | V111 | |
| 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍 | D82.0 | V111 | |
| 비스코트-얼드리치증후군 | D82.0 | V111 | |
| 디죠지증후군 | D82.1 | V111 | |
| 흉선성 림프조직무형성 | D82.1 | V111 | |
| 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 | D82.1 | V111 | |
| 인두낭증후군 | D82.1 | V111 | |
| 짧은사지체구를 동반한 면역결핍 | D82.2 | V111 | |
| 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 | D82.3 | V111 | |
| X-연관 림프증식성 질환 | D82.3 | V111 | |
| 고면역글로불린E증후군 | D82.4 | V111 | |
| B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 | D83.0 | V111 | |
| 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 | D83.1 | V111 | |
| B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 | D83.2 | V111 | |
| 림프구기능항원-1결손 | D84.0 | V111 | |
| C1에스터레이스억제인자결핍 | D84.1 | V111 | |
| 보체계통의 결손 | D84.1 | V111 | |
| 폐의 사르코이드증 | D86.0 | V111 | |
| 림프절의 사르코이드증 | D86.1 | V111 | |
| 림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 | D86.2 | V111 | |
| 피부의 사르코이드증 | D86.3 | V111 | |
| 사르코이드관절병증(M14.8*) | D86.8 | V111 | |
| 사르코이드심근염(I41.8*) | D86.8 | V111 | |
| 사르코이드근염(M63.3*) | D86.8 | V111 | |
| 포도막귀밑샘열 | D86.8 | V111 | |
| 사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*) | D86.8 | V111 | |
| 기타 및 복합부위의 사르코이드증 | D86.8 | V111 | |
| 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2*) | D86.8 | V111 | |
| 한랭글로불린혈증성 혈관염 | D89.1 | V294 | |
| 말단비대증 및 뇌하수체거인증 | E22.0 | V112 | |
| 말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5*) | E22.0 | V112 | |
| 성장호르몬의 과잉생산 | E22.0 | V112 | |
| 쉬한증후군 | E23.0 | V165 | |
| 콜만증후군 | E23.0 | V165 | |
| 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 | E24.0 | V114 | |
| 뇌하수체-의존 쿠싱병 | E24.0 | V114 | |
| 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 | E24.0 | V114 | |
| 넬슨증후군 | E24.1 | V114 | |
| 이소성 부신피질자극호르몬증후군 | E24.3 | V114 | |
| 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 | E25.0 | V115 | |
| 염류소실 선천성 부신증식증 | E25.0 | V115 | |
| 선천성 부신증식증 | E25.0 | V115 | |
| 21-수산화효소결핍 | E25.0 | V115 | |
| 부신생식기증후군 NOS | E25.9 | V115 | |
| 바터증후군 | E26.8 | V254 | |
| 원발성 부신피질부전 | E27.1 | V116 | |
| 애디슨병 | E27.1 | V116 | |
| 자가면역성 부신염 | E27.1 | V116 | |
| 가족성 부신코티코이드결핍 | E27.1 | V116 | |
| 애디슨발증 | E27.2 | V116 | |
| 부신피질발증 | E27.2 | V116 | |
| 부신발증 | E27.2 | V116 | |
| 부신출혈 | E27.4 | V116 | |
| 부신경색증 | E27.4 | V116 | |
| 저알도스테론증 | E27.4 | V116 | |
| 부신피질부전 NOS | E27.4 | V116 | |
| 송과선 기능이상 | E34.8 | V166 | |
| 조로증 | E34.8 | V166 | |
| 활동성 구루병 | E55.0 | V207 | |
| 영아골연화증 | E55.0 | V207 | |
| 연소성 골연화증 | E55.0 | V207 | |
| 고전적 페닐케톤뇨증 | E70.0 | V117 | |
| 기타 고페닐알라닌혈증 | E70.1 | V117 | |
| 타이로신대사장애 | E70.2 | V117 | |
| 타이로신혈증 | E70.2 | V117 | |
| 타이로신증 | E70.2 | V117 | |
| 조직흑갈병 | E70.2 | V117 | |
| 알캅톤뇨증 | E70.2 | V117 | |
| 눈피부백색증 | E70.3 | V117 | |
| 눈백색증 | E70.3 | V117 | |
| 교차증후군 | E70.3 | V117 | |
| 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 | E70.3 | V117 | |
| 헤르만스키-푸들라크증후군 | E70.3 | V117 | |
| 바르덴브르그 증후군(백색증을동반한) | E70.3 | V117 | |
| 히스티딘대사장애 | E70.8 | V117 | |
| 트립토판대사장애 | E70.8 | V117 | |
| 단풍시럽뇨병 | E71.0 | V117 | |
| 프로피온산혈증 | E71.1 | V117 | |
| 메틸말론산혈증 | E71.1 | V117 | |
| 아이소발레린산혈증 | E71.1 | V117 | |
| 고발린혈증 | E71.1 | V117 | |
| 고류신-이소류신혈증 | E71.1 | V117 | |
| 지방산대사장애 | E71.3 | V117 | |
| 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] | E71.3 | V117 | |
| 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 | E71.3 | V117 | |
| 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD) | E71.3 | V117 | |
| 아미노산운반장애 | E72.0 | V117 | |
| 로베증후군 | E72.0 | V117 | |
| 시스틴증 | E72.0 | V117 | |
| 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 | E72.0 | V117 | |
| 시스틴뇨증 | E72.0 | V117 | |
| 하르트넙병 | E72.0 | V117 | |
| 시스틴축적병(N29.8*) | E72.0 | V117 | |
| 유황함유아미노산대사장애 | E72.1 | V117 | |
| 호모시스틴뇨 | E72.1 | V117 | |
| 아황산염산화효소결핍 | E72.1 | V117 | |
| 시스타타이오닌뇨증 | E72.1 | V117 | |
| 메타이오닌혈증 | E72.1 | V117 | |
| 고호모시스테인혈증 | E72.1 | V117 | |
| 요소회로대사장애 | E72.2 | V117 | |
| 아르지닌숙신산뇨 | E72.2 | V117 | |
| 시트룰린혈증 | E72.2 | V117 | |
| 아르지닌혈증 | E72.2 | V117 | |
| 고암모니아혈증 | E72.2 | V117 | |
| 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 | E72.3 | V117 | |
| 하이드록시라이신혈증 | E72.3 | V117 | |
| 글루타르산뇨 | E72.3 | V117 | |
| 고라이신혈증 | E72.3 | V117 | |
| 오르니틴대사장애 | E72.4 | V117 | |
| 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) | E72.4 | V117 | |
| 오르니틴트랜스카바미라제결핍 | E72.4 | V117 | |
| 글라이신대사장애 | E72.5 | V117 | |
| 사르코신혈증 | E72.5 | V117 | |
| 비케톤고글라이신혈증 | E72.5 | V117 | |
| 고하이드록시프롤린혈증 | E72.5 | V117 | |
| 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) | E72.5 | V117 | |
| 감마글루타밀회로의 장애 | E72.8 | V117 | |
| 베타아미노산대사장애 | E72.8 | V117 | |
| 선천성 젖당분해효소결핍 | E73.0 | V117 | |
| 글리코젠축적병 1b형 A | E74.0 | V117 | |
| 글리코젠합성효소결핍 | E74.0 | V117 | |
| 코리병 | E74.0 | V117 | |
| 타루이병 | E74.0 | V117 | |
| 폼페병 | E74.0 | V117 | |
| 맥아들병 | E74.0 | V117 | |
| 글리코젠축적병 | E74.0 | V117 | |
| 포르브스병 | E74.0 | V117 | |
| 폰기에르케병 | E74.0 | V117 | |
| 간인산화효소결핍 | E74.0 | V117 | |
| 허스병 | E74.0 | V117 | |
| 심장글리코젠증 | E74.0 | V117 | |
| 안데르센병 | E74.0 | V117 | |
| 갈락토스혈증 | E74.2 | V117 | |
| 갈락토스대사장애 | E74.2 | V117 | |
| 갈락토카이네이스결핍 | E74.2 | V117 | |
| 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 | E74.4 | V117 | |
| 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 | E74.4 | V117 | |
| 탈수소효소피루브산염의 결핍 | E74.4 | V117 | |
| 카복실레이스피루브산염의 결핍 | E74.4 | V117 | |
| 옥살산뇨 | E74.8 | V117 | |
| 샌드호프병 | E75.0 | V117 | |
| GM₂-강글리오시드증 | E75.0 | V117 | |
| 연소형 GM₂-강글리오시드증 | E75.0 | V117 | |
| 테이-삭스병 | E75.0 | V117 | |
| GM₂-강글리오시드증 NOS | E75.0 | V117 | |
| 성인형 GM₂-강글리오시드증 | E75.0 | V117 | |
| 강글리오시드증 NOS | E75.1 | V117 | |
| 뮤코지질증 Ⅳ | E75.1 | V117 | |
| GM₁-강글리오시드증 | E75.1 | V117 | |
| GM₃-강글리오시드증 | E75.1 | V117 | |
| 파브리(-앤더슨)병 | E75.2 | V117 | |
| 니만-픽병 | E75.2 | V117 | |
| 화버증후군 | E75.2 | V117 | |
| 크라베병 | E75.2 | V117 | |
| 설파테이스결핍 | E75.2 | V117 | |
| 이염성 백질디스트로피 | E75.2 | V117 | |
| 고쉐병 | E75.2 | V117 | |
| 신경세포세로이드라이포푸스신증 | E75.4 | V117 | |
| 스필마이어-보그트병 | E75.4 | V117 | |
| 쿠프스병 | E75.4 | V117 | |
| 바텐병 | E75.4 | V117 | |
| 얀스키-빌쇼스키병 | E75.4 | V117 | |
| 월만병 | E75.5 | V117 | |
| 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] | E75.5 | V117 | |
| Ⅰ형 점액다당류증 | E76.0 | V117 | |
| 헐러증후군 | E76.0 | V117 | |
| 헐러-샤이에증후군 | E76.0 | V117 | |
| 샤이에증후군 | E76.0 | V117 | |
| Ⅱ형 점액다당류증 | E76.1 | V117 | |
| 헌터증후군 | E76.1 | V117 | |
| 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 | E76.2 | V117 | |
| 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 | E76.2 | V117 | |
| 베타-글루쿠론산분해효소결핍 | E76.2 | V117 | |
| Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 | E76.2 | V117 | |
| 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 | E76.2 | V117 | |
| 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] | E77.0 | V117 | |
| 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] | E77.0 | V117 | |
| 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 | E77.0 | V117 | |
| 푸고스축적증 | E77.1 | V117 | |
| 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] | E77.1 | V117 | |
| 당단백질분해의 결손 | E77.1 | V117 | |
| 아스파르틸글루코사민뇨 | E77.1 | V117 | |
| 마노스축적증 | E77.1 | V117 | |
| 레쉬-니한증후군 | E79.1 | V221 | |
| 유전성 코프로포르피린증 | E80.2 | V118 | |
| 포르피린증 NOS | E80.2 | V118 | |
| 급성 간헐성 (간성) 포르피린증 | E80.2 | V118 | |
| 구리대사장애 | E83.0 | V119 | |
| 멘케스(꼬인모발)(강모)병 | E83.0 | V119 | |
| 윌슨병 | E83.0 | V119 | |
| 혈색소증 | E83.1 | V255 | |
| 산성인산분해효소결핍 | E83.3 | V189 | |
| 가족성 저인산혈증 | E83.3 | V189 | |
| 저인산효소증 | E83.3 | V189 | |
| 비타민D저항골연화증 | E83.3 | V189 | |
| 비타민D저항구루병 | E83.3 | V189 | |
| 인대사 및 인산분해효소 장애 | E83.3 | V189 | |
| 폐증상을 동반한 낭성 섬유증 | E84.0 | V120 | |
| 장증상을 동반한 낭성 섬유증 | E84.1 | V120 | |
| 낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75*) | E84.1 | V120 | |
| 원위장폐쇄증후군 | E84.1 | V120 | |
| 유전성 아밀로이드 신장병증 | E85.0 | V121 | |
| 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 | E85.0 | V121 | |
| 가족성 지중해열 | E85.0 | V121 | |
| 아밀로이드다발신경병증(포르투갈) | E85.1 | V121 | |
| 신경병성 유전가족성 아밀로이드증 | E85.1 | V121 | |
| 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 | E85.2 | V121 | |
| 기관한정아밀로이드증 | E85.4 | V121 | |
| 국소적 아밀로이드증 | E85.4 | V121 | |
| 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너] | F80.3 | V256 | |
| 레트증후군 | F84.2 | V122 | |
| 헌팅톤병 | G10 | V123 | |
| 헌팅톤무도병 | G10 | V123 | |
| 선천성 비진행성 운동실조 | G11.0 | V123 | |
| 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) | G11.1 | V123 | |
| X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 | G11.1 | V123 | |
| 보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | G11.1 | V123 | |
| 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | G11.1 | V123 | |
| 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | G11.1 | V123 | |
| 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) | G11.1 | V123 | |
| 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) | G11.2 | V123 | |
| DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 | G11.3 | V123 | |
| 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] | G11.3 | V123 | |
| 유전성 강직성 하반신마비 | G11.4 | V123 | |
| 기타 유전성 운동실조 | G11.8 | V123 | |
| 상세불명의 유전성 운동실조 | G11.9 | V123 | |
| 유전성 소뇌의 변성 | G11.9 | V123 | |
| 유전성 소뇌의 병 | G11.9 | V123 | |
| 유전성 소뇌의 증후군 | G11.9 | V123 | |
| 유전성 소뇌의 운동실조 NOS | G11.9 | V123 | |
| 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] | G12.0 | V123 | |
| 기타 유전성 척수성 근위축 | G12.1 | V123 | |
| 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] | G12.1 | V123 | |
| 원위 척수성 근위축 | G12.1 | V123 | |
| 어깨종아리형 척수성 근위축 | G12.1 | V123 | |
| 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 | G12.1 | V123 | |
| 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 | G12.1 | V123 | |
| 성인형 척수성 근위축 | G12.1 | V123 | |
| 운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외) | G12.2 | V123 | |
| 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 | G12.8 | V123 | |
| 상세불명의 척수성 근위축 | G12.9 | V123 | |
| 할러포르덴-스파츠병 | G23.0 | V257 | |
| 색소성 담창구변성 | G23.0 | V257 | |
| 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] | G23.1 | V190 | |
| 아급성 괴사성 뇌병증[리이] | G31.81 | V208 | |
| 다발경화증 | G35 | V022 | |
| 뇌간(~의) 다발경화증 | G35 | V022 | |
| 척수(~의) 다발경화증 | G35 | V022 | |
| 다발경화증 NOS | G35 | V022 | |
| 전신성(~의) 다발경화증 | G35 | V022 | |
| 파종성(~의) 다발경화증 | G35 | V022 | |
| 시신경척수염[데빅병] | G36.0 | V276 | |
| 레녹스-가스토증후군 | G40.4 | V233 | |
| 웨스트증후군 | G40.4 | V233 | |
| 긴장-간대성 뇌전증지속상태 | G41.0 | V125 | |
| 대발작 뇌전증지속상태 | G41.0 | V125 | |
| 소발작뇌전증지속상태 | G41.1 | V125 | |
| 뇌전증 압상스지속상태 | G41.1 | V125 | |
| 복합부분뇌전증지속상태 | G41.2 | V125 | |
| 기타 뇌전증지속상태 | G41.8 | V125 | |
| 상세불명의 뇌전증지속상태 | G41.9 | V125 | |
| 발작수면 및 허탈발작 | G47.4 | V234 | |
| 멜커슨증후군 | G51.2 | V167 | |
| 멜케르손-로젠탈증후군 | G51.2 | V167 | |
| 데제린-소타스병 | G60.0 | V169 | |
| 루시-레비증후군 | G60.0 | V169 | |
| 영아기의 비대성 신경병증 | G60.0 | V169 | |
| 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 | G60.0 | V169 | |
| 유전성 운동 및 감각 신경병증 | G60.0 | V169 | |
| 샤르코-마리-투스질환 | G60.0 | V169 | |
| 비골근위축(축삭형, 비대형) | G60.0 | V169 | |
| 길랭-바레증후군 | G61.0 | V126 | |
| 밀러휘셔증후군 | G61.0 | V126 | |
| 다초점 운동신경병증 | G61.8 | V126 | |
| 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 | G61.8 | V126 | |
| 중증근무력증 | G70.0 | V012 | |
| 선천성 및 발달성 근무력증 | G70.2 | V012 | |
| 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 눈 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 어깨종아리 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 중증[뒤쉔] 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 양성[베커] 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 눈인두성 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 지대 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 원위성 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 얼굴어깨팔 근디스트로피 | G71.0 | V012 | |
| 근긴장장애 | G71.1 | V012 | |
| 거짓근긴장증 | G71.1 | V012 | |
| 신경근육긴장[아이작스] | G71.1 | V012 | |
| 증상성 근긴장증 | G71.1 | V012 | |
| 선천성 근긴장증 NOS | G71.1 | V012 | |
| 열성[베커] 선천성 근긴장증 | G71.1 | V012 | |
| 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 | G71.1 | V012 | |
| 연골형성장애성 근긴장증 | G71.1 | V012 | |
| 근긴장디스트로피[스타이너트] | G71.1 | V012 | |
| 선천성 이상근긴장증 | G71.1 | V012 | |
| 다발심 병 | G71.2 | V012 | |
| 선천성 근병증 | G71.2 | V012 | |
| 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) | G71.2 | V012 | |
| 미세심 병 | G71.2 | V012 | |
| 네말린근병증 | G71.2 | V012 | |
| 선천성 근디스트로피 NOS | G71.2 | V012 | |
| 근세관성 (중심핵성) 근병증 | G71.2 | V012 | |
| 중심핵 병 | G71.2 | V012 | |
| 근섬유형 불균형 | G71.2 | V012 | |
| 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 | G71.3 | V012 | |
| 멜라스증후군 | G71.3 | V012 | |
| 유전성 근병증 NOS | G71.9 | V012 | |
| 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 | G72.3 | V258 | |
| 람베르트-이튼증후군(C00-D48†) | G73.1* | V259 | |
| 복합부위통증증후군 I형 | G90.5 | V177 | |
| 복합부위통증증후군 Ⅱ형 | G90.6 | V168 | |
| 척수공동증 및 연수공동증 | G95.0 | V172 | |
| 원추각막 | H18.6 | V307 | |
| 맥락막결손 | H31.2 | V295 | |
| 코츠망막병증 | H35.0 | V260 | |
| 색소망막염 | H35.51 | V209 | |
| 스타르가르트병 | H35.58 | V209 | |
| 레베르선천성흑암시 | H35.59 | V209 | |
| 상세불명의 유전성 망막디스트로피 | H35.59 | V209 | |
| 컨스-세이어증후군 | H49.8 | V261 | |
| 원발성 폐동맥고혈압 | I27.0 | V202 | |
| 아이젠멘거복합 | I27.8 | V226 | |
| 아이젠멘거증후군 | I27.8 | V226 | |
| 비가역적 확장성 심근병증 | I42.0 | V127 | |
| 폐색성 비대성 심근병증 | I42.1 | V127 | |
| 비대성 대동맥판하협착 | I42.1 | V127 | |
| 비폐색성 비대성 심근병증 | I42.20 | V127 | |
| 심내막심근(호산구성)병 | I42.3 | V127 | |
| 심내막심근(열대성)섬유증 | I42.3 | V127 | |
| 뢰플러심내막염 | I42.3 | V127 | |
| 심내막탄력섬유증 | I42.4 | V127 | |
| 선천성 심근병증 | I42.4 | V127 | |
| 긴QT증후군 | I49.82 | V296 | |
| 모야모야병 | I67.5 | V128 | |
| 폐색혈전혈관염[버거병] | I73.1 | V129 | |
| 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | I78.0 | V297 | |
| 랑뒤-오슬러-웨버병 | I78.0 | V235 | |
| 버드-키아리증후군 | I82.0 | V173 | |
| 폐포단백질증 | J84.0 | V222 | |
| 특발성 폐섬유증 | J84.1 | V236 | |
| 소장의 크론병 | K50.0 | V130 | |
| 대장의 크론병 | K50.1 | V130 | |
| 소장 및 대장 모두의 크론병 | K50.8 | V130 | |
| 원발성 담즙성 경변증 | K74.3 | V174 | |
| 자가면역성 간염 | K75.4 | V175 | |
| 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우) | K83.0 | V262 | |
| 보통천포창 | L10.0 | V132 | |
| 낙엽천포창 | L10.2 | V210 | |
| 수포성 유사천포창 | L12.0 | V211 | |
| 흉터유사천포창 | L12.1 | V212 | |
| 양성 점막유사천포창 | L12.1 | V212 | |
| 후천성 수포성 표피박리증 | L12.3 | V176 | |
| 성인발병 스틸병 | M06.1 | V298 | |
| 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염 | M08.0 | V133 | |
| 연소성 류마티스관절염 | M08.0 | V133 | |
| 연소성 강직척추염 | M08.1 | V133 | |
| 전신적으로 발병된 연소성 관절염 | M08.2 | V133 | |
| (혈청검사음성인) 연소성 다발관절염 | M08.3 | V133 | |
| 만성 연소성 다발관절염 | M08.3 | V133 | |
| 결절성 다발동맥염 | M30.0 | V134 | |
| 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] | M30.1 | V134 | |
| 연소성 다발동맥염 | M30.2 | V134 | |
| 굿파스쳐증후군 | M31.0 | V135 | |
| 혈전성 혈소판감소성 자반 | M31.1 | V135 | |
| 혈전성 미세혈관병증 | M31.1 | V135 | |
| 베게너육아종증 | M31.3 | V135 | |
| 괴사성 호흡기육아종증 | M31.3 | V135 | |
| 대동맥궁증후군[다까야수] | M31.4 | V135 | |
| 현미경적 다발동맥염 | M31.7 | V238 | |
| 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 | M32.1 | V136 | |
| 심내막염 동반 전신홍반루푸스(I39.8*) | M32.1 | V136 | |
| 리브만–삭스병(I39.0*) | M32.1 | V136 | |
| 루푸스 심장낭염(I32.8*) | M32.1 | V136 | |
| 폐침범 동반 전신홍반루푸스(J99.1+) | M32.1 | V136 | |
| 사구체질환 동반 전신홍반루푸스(N08.5*) | M32.1 | V136 | |
| 세뇨관–간질신장병증 동반 전신홍반루푸스(N16.4*) | M32.1 | V136 | |
| 신장침범 동반 전신홍반루푸스(N08.5*, N16.4*) | M32.1 | V136 | |
| 전신홍반루푸스에서의 뇌염(G05.8*) | M32.1 | V136 | |
| 전신홍반루푸스에서의 근병증(G73.7*) | M32.1 | V136 | |
| 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(I68.2*) | M32.1 | V136 | |
| 연소성 피부근염 | M33.0 | V137 | |
| 기타 피부근염 | M33.1 | V137 | |
| 다발근염 | M33.2 | V137 | |
| 진행성 전신경화증 | M34.0 | V138 | |
| 크레스트증후군 | M34.1 | V138 | |
| 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합 | M34.1 | V138 | |
| 폐침범을 동반한 전신경화증†(J99.1*) | M34.8 | V138 | |
| 근병증을 동반한 전신경화증†(G73.7*) | M34.8 | V138 | |
| 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*) | M35.0 | V139 | |
| 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*) | M35.0 | V139 | |
| 건조증후군[쉐그렌] | M35.0 | V139 | |
| 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*) | M35.0 | V139 | |
| 신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*) | M35.0 | V139 | |
| 혼합결합조직병 | M35.1 | V139 | |
| 베체트병 | M35.2 | V139 | |
| 류마티스성 다발근통 | M35.3 | V139 | |
| 미만성(호산구성) 근막염 | M35.4 | V139 | |
| 다초점 섬유경화증 | M35.5 | V139 | |
| 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] | M35.6 | V139 | |
| 진행성 골화섬유형성이상 | M61.1 | V224 | |
| 가족샘종폴립증 | M8220/0 (D12.6) |
V281 | |
| 두개골의 파젯병 | M88.0 | V213 | |
| 기타 뼈의 파젯병 | M88.8 | V213 | |
| 상세불명의 뼈의 파젯병 | M88.9 | V213 | |
| 수근반달뼈의 골연골증(연소성)〔킨뵉〕 | M92.2 | V299 | |
| 성인의 킨뵉병 | M93.1 | V299 | |
| 재발성 다발연골염 | M94.1 | V178 | |
| 소사구체이상을 동반한 선천성 신증후군 | N04.0 | V263 | |
| 최소변화병변을 동반한 선천성 신증후군 | N04.0 | V263 | |
| 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 선천성 신증후군 | N04.1 | V263 | |
| 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 선천성 신증후군 | N04.1 | V263 | |
| 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 선천성 신증후군 | N04.1 | V263 | |
| 초점성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.1 | V263 | |
| 미만성 막성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.2 | V263 | |
| 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.3 | V263 | |
| 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.4 | V263 | |
| 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.5 | V263 | |
| 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 선천성 신증후군 | N04.5 | V263 | |
| 고밀도침착병을 동반한 선천성 신증후군 | N04.6 | V263 | |
| 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 선천성 신증후군 | N04.6 | V263 | |
| 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.7 | V263 | |
| 모세혈관외 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 | N04.7 | V263 | |
| 신장성 요붕증 | N25.1 | V141 | |
| 댄디-워커증후군 | Q03.1 | V239 | |
| 무뇌이랑증 | Q04.3 | V214 | |
| 큰뇌이랑증 | Q04.3 | V214 | |
| 분열뇌증 | Q04.6 | V240 | |
| 수두증을 동반한 이분경추 | Q05.0 | V179 | |
| 수두증을 동반한 이분흉추 | Q05.1 | V179 | |
| 수두증을 동반한 이분흉요추 | Q05.1 | V179 | |
| 수두증을 동반한 이분척추 | Q05.1 | V179 | |
| 수두증을 동반한 이분요추 | Q05.2 | V179 | |
| 수두증을 동반한 이분요천추 | Q05.2 | V179 | |
| 수두증을 동반한 이분천추 | Q05.3 | V179 | |
| 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 | Q05.4 | V179 | |
| 수두증이 없는 이분경추 | Q05.5 | V179 | |
| 수두증이 없는 이분흉추 | Q05.6 | V179 | |
| 이분흉요추 NOS | Q05.6 | V179 | |
| 이분척추 NOS | Q05.6 | V179 | |
| 이분요천추 NOS | Q05.7 | V179 | |
| 수두증이 없는 이분요추 | Q05.7 | V179 | |
| 수두증이 없는 이분천골 | Q05.8 | V179 | |
| 상세불명의 이분척추 | Q05.9 | V179 | |
| 척수이개증 | Q06.2 | V180 | |
| 아놀드-키아리증후군 | Q07.0 | V143 | |
| 소이증(小耳症) | Q17.2 | V291 | |
| 총동맥간 | Q20.0 | V144 | |
| 동맥간존속 | Q20.0 | V144 | |
| 타우시그-빙증후군 | Q20.1 | V144 | |
| 이중출구우심실 | Q20.1 | V144 | |
| 이중출구좌심실 | Q20.2 | V144 | |
| 대혈관의 (완전)전위 | Q20.3 | V144 | |
| 심실대혈관연결불일치 | Q20.3 | V144 | |
| 대동맥의 우측전위 | Q20.3 | V144 | |
| 단일심실 | Q20.4 | V225 | |
| 수정혈관전위 | Q20.5 | V144 | |
| 방실연결불일치 | Q20.5 | V144 | |
| 좌측전위 | Q20.5 | V144 | |
| 심실내번 | Q20.5 | V144 | |
| 방실중격결손 | Q21.2 | V269 | |
| 총방실관 | Q21.2 | V269 | |
| 심내막융기결손 | Q21.2 | V269 | |
| 제1공심방중격결손(Ⅰ형) | Q21.2 | V269 | |
| 팔로네징후 | Q21.3 | V269 | |
| 폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 | Q21.3 | V269 | |
| 대동맥폐동맥창 | Q21.4 | V269 | |
| 대동맥폐동맥중격결손 | Q21.4 | V269 | |
| 대동맥중격결손 | Q21.4 | V269 | |
| 아이젠멘거결손 | Q21.8 | V226 | |
| 폐동맥판폐쇄 | Q22.0 | V145 | |
| 삼첨판폐쇄 | Q22.4 | V146 | |
| 에브스타인이상 | Q22.5 | V146 | |
| 형성저하성 우심증후군 | Q22.6 | V146 | |
| 대동맥판의 선천협착 | Q23.0 | V147 | |
| 선천성 대동맥판폐쇄 | Q23.0 | V147 | |
| 선천성 대동맥판협착 | Q23.0 | V147 | |
| 이첨대동맥판막 | Q23.1 | V147 | |
| 선천성 대동맥판기능부전 | Q23.1 | V147 | |
| 대동맥판의 선천성 기능부전 | Q23.1 | V147 | |
| 선천성 대동맥판류역류 | Q23.1 | V147 | |
| 선천성 승모판협착 | Q23.2 | V147 | |
| 선천성 승모판폐쇄 | Q23.2 | V147 | |
| 선천성 승모판기능부전 | Q23.3 | V147 | |
| (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 | Q23.4 | V147 | |
| 형성저하성 좌심증후군 | Q23.4 | V147 | |
| 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 | Q23.8 | V147 | |
| 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 | Q23.9 | V147 | |
| 선천성 대동맥판협착 | Q24.4 | V270 | |
| 관상동맥혈관의 기형 | Q24.5 | V148 | |
| 선천성 관상동맥류 | Q24.5 | V148 | |
| 선천성 심장차단 | Q24.6 | V271 | |
| 대동맥의 축착 | Q25.1 | V272 | |
| 대동맥의 축착(관전, 관후) | Q25.1 | V272 | |
| 대동맥의 폐쇄 | Q25.2 | V272 | |
| 판막상부 대동맥협착 | Q25.3 | V272 | |
| 대동맥의 협착 | Q25.3 | V272 | |
| 폐동맥의 폐쇄 | Q25.5 | V149 | |
| 대정맥의 선천성 협착 | Q26.0 | V150 | |
| (하)(상)대정맥의 선천성 협착 | Q26.0 | V150 | |
| 좌상대정맥존속 | Q26.1 | V150 | |
| 전폐정맥결합이상 | Q26.2 | V150 | |
| 부분폐정맥결합이상 | Q26.3 | V150 | |
| 상세불명의 폐정맥결합이상 | Q26.4 | V150 | |
| 문맥결합이상 | Q26.5 | V150 | |
| 문맥-간동맥루 | Q26.6 | V150 | |
| 무설증(無舌症) | Q38.3 | V241 | |
| 담관의 폐쇄 | Q44.2 | V181 | |
| 다낭성 신장, 보통염색체열성 | Q61.1 | V264 | |
| 다낭성 신장, 영아형 | Q61.1 | V264 | |
| 방광외반 | Q64.1 | V227 | |
| 방광이소증 | Q64.1 | V227 | |
| 방광외번 | Q64.1 | V227 | |
| 선천성 다발관절만곡증 | Q74.3 | V292 | |
| 두개골유합 | Q75.0 | V265 | |
| 뾰족머리증(Acrocephaly) | Q75.0 | V265 | |
| 두개골의 불완전유합 | Q75.0 | V265 | |
| 뾰족머리증(Oxycephaly) | Q75.0 | V265 | |
| 삼각머리증 | Q75.0 | V265 | |
| 크루존병 | Q75.1 | V151 | |
| 두개안면골이골증 | Q75.1 | V151 | |
| 하악안면골이골증 | Q75.4 | V182 | |
| 프란체스쉐티 증후군 | Q75.4 | V182 | |
| 트레처-콜린스 증후군 | Q75.4 | V182 | |
| 연골무발생증 | Q77.0 | V228 | |
| 연골발생저하증 | Q77.0 | V228 | |
| 치사성 단신 | Q77.1 | V228 | |
| 질식성 흉부형성이상[쥐느] | Q77.2 | V228 | |
| 짧은늑골증후군 | Q77.2 | V228 | |
| 점상 연골형성이상 | Q77.3 | V228 | |
| 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) | Q77.3 | V228 | |
| X-연관 우성 연골형성이상 | Q77.3 | V228 | |
| 연골무형성증 | Q77.4 | V228 | |
| 연골형성저하증 | Q77.4 | V228 | |
| 선천성 골경화증 | Q77.4 | V228 | |
| 디스트로피성 형성이상 | Q77.5 | V228 | |
| 엘리스-반크레벨트증후군 | Q77.6 | V228 | |
| 연골외배엽형성이상 | Q77.6 | V228 | |
| 척추골단형성이상 | Q77.7 | V228 | |
| 만발성 척추골단형성이상 | Q77.7 | V228 | |
| 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 | Q77.8 | V228 | |
| 말단왜소 형성이상 | Q77.8 | V228 | |
| 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 | Q77.9 | V228 | |
| 불완전골형성 | Q78.0 | V183 | |
| 골취약증(Fragilitas ossium) | Q78.0 | V183 | |
| 골취약증(Osteopsathyrosis) | Q78.0 | V183 | |
| 다골성 섬유성 형성이상 | Q78.1 | V154 | |
| 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 | Q78.1 | V154 | |
| 골화석증 | Q78.2 | V229 | |
| 알베르스-쇤베르그증후군 | Q78.2 | V229 | |
| 카무라티-엥겔만증후군 | Q78.3 | V266 | |
| 내연골종증 | Q78.4 | V230 | |
| 마푸치증후군 | Q78.4 | V230 | |
| 올리에르병 | Q78.4 | V230 | |
| 필레증후군 | Q78.5 | V215 | |
| 다발선천외골증 | Q78.6 | V242 | |
| 골간병적조직연결 | Q78.6 | V242 | |
| 유전성 다발외골증 | Q78.6 | V242 | |
| 선천성 횡격막탈장 | Q79.0 | V155 | |
| 횡격막결여 | Q79.1 | V155 | |
| 횡격막 탈출 | Q79.1 | V155 | |
| 횡격막의 기타 선천기형 | Q79.1 | V155 | |
| 횡격막의 선천기형 NOS | Q79.1 | V155 | |
| 배꼽내장탈장 | Q79.2 | V155 | |
| 선천복벽탈장 | Q79.2 | V155 | |
| 복벽파열증 | Q79.3 | V155 | |
| 말린자두배증후군 | Q79.4 | V155 | |
| 복벽의 기타 선천기형 | Q79.5 | V155 | |
| 엘러스-단로스증후군 | Q79.6 | V155 | |
| 근골격계통의 기타 선천기형 | Q79.8 | V155 | |
| 부근 | Q79.8 | V155 | |
| 선천성 짧은힘줄 | Q79.8 | V155 | |
| 근육의 결여 | Q79.8 | V155 | |
| 폴란드증후군 | Q79.8 | V155 | |
| 힘줄의 결여 | Q79.8 | V155 | |
| 선천성 근위축 | Q79.8 | V155 | |
| 선천성 협착띠 | Q79.8 | V155 | |
| 근골격계통의 상세불명의 선천기형 | Q79.9 | V155 | |
| 근골격계통의 선천이상 NOS | Q79.9 | V155 | |
| 근골격계통의 선천변형 NOS | Q79.9 | V155 | |
| X—연관비늘증 | Q80.1 | V300 | |
| X—연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 | Q80.1 | V300 | |
| 할리퀸태아 | Q80.4 | V300 | |
| 치사성 수포성 표피박리증 | Q81.1 | V184 | |
| 헤를리츠증후군 | Q81.1 | V184 | |
| 디스트로피성 수포성 표피박리증 | Q81.2 | V184 | |
| 신경섬유종증(비악성) | Q85.0 | V156 | |
| 폰렉클링하우젠병 | Q85.0 | V156 | |
| 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 | Q85.0 | V156 | |
| 결절성 경화증 | Q85.1 | V204 | |
| 에필로이아 | Q85.1 | V204 | |
| 부르느뷰병 | Q85.1 | V204 | |
| 폰 히펠-린다우 증후군 | Q85.8 | V216 | |
| 포이츠-제거스 증후군 | Q85.8 | V216 | |
| 스터지-베버(-디미트리) 증후군 | Q85.8 | V216 | |
| (이상형태성) 태아알코올증후군 | Q86.0 | V157 | |
| 고린-샤우드리-모스 증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 잠복안구증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 골덴하 증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 로빈 증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 첨두다지유합증 | Q87.0 | V185 | |
| 첨두유합지증 | Q87.0 | V185 | |
| 단안증 | Q87.0 | V185 | |
| 뫼비우스 증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 입-얼굴-손발 증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 휘파람부는 얼굴 | Q87.0 | V185 | |
| 카펜터 증후군 | Q87.0 | V185 | |
| 드 랑즈 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 두보위츠 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 프라더-윌리 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 로비노-실버만-스미스 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 시클 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 아르스코그 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 코케인 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 누난 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 러셀-실버 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 스미스-렘리-오피츠 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 쉐그렌-라손 증후군 | Q87.1 | V158 | |
| 루빈스타인-테이비 증후군 | Q87.2 | V243 | |
| 바테르 증후군 | Q87.2 | V243 | |
| 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 | Q87.2 | V243 | |
| 홀트-오람 증후군 | Q87.2 | V243 | |
| 손발톱무릎뼈 증후군 | Q87.2 | V243 | |
| 소토스 증후군 | Q87.3 | V244 | |
| 위버 증후군 | Q87.3 | V244 | |
| 마르팡증후군 | Q87.4 | V186 | |
| 알포트 증후군 | Q87.8 | V267 | |
| 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 | Q87.8 | V267 | |
| 젤웨거 증후군 | Q87.8 | V267 | |
| 촤지 증후군 | Q87.8 | V267 | |
| 21삼염색체증, 감수분열비분리 | Q90.0 | V159 | |
| 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Q90.1 | V159 | |
| 21삼염색체증, 전위 | Q90.2 | V159 | |
| 21삼염색체증 NOS | Q90.9 | V159 | |
| 18삼염색체증, 감수분열비분리 | Q91.0 | V160 | |
| 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Q91.1 | V160 | |
| 18삼염색체증, 전위 | Q91.2 | V160 | |
| 13삼염색체증, 감수분열비분리 | Q91.4 | V160 | |
| 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Q91.5 | V160 | |
| 13삼염색체증, 전위 | Q91.6 | V160 | |
| 13삼염색체증후군 | Q91.7 | V160 | |
| 5번 염색체 단완의 결손 | Q93.4 | V205 | |
| 고양이울음증후군 | Q93.4 | V205 | |
| 캐취22증후군 | Q93.5 | V217 | |
| 엔젤만증후군 | Q93.5 | V217 | |
| 스미스-마제니스 증후군 | Q93.5 | V217 | |
| 윌리엄스 증후군 | Q93.5 | V217 | |
| 핵형45, X | Q96.0 | V021 | |
| 핵형46, X동인자(Xq) | Q96.1 | V021 | |
| 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X | Q96.2 | V021 | |
| 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY | Q96.3 | V021 | |
| 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 | Q96.4 | V021 | |
| 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY | Q98.0 | V218 | |
| 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 | Q98.1 | V218 | |
| 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 | Q98.2 | V218 | |
| 취약X증후군 | Q99.2 | V245 | |
| 3 | 제7조 제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 극희귀질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 | V900 | |
| 4 | 제7조 제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 기타염색체이상질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 | V901 | |
| 5 | 제7조 제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 상세불명희귀질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 | V999 |